В 1920 году Н.И. Вавилов излагает основные идеи Закона гомологических рядов в докладе на III-м Всероссийском селекционном съезде в Саратове. Главная идея: родственные виды растений имеют схожие спектры изменчивости (часто это фиксированное число строго определённых вариаций).

«И Вавилов проделал такую штуку. Он у наилучше изученных, как я уже сказал, растений из числа культурных злаков собрал все известные наследственные признаки, расположил их в определённом порядке в таблицах и сравнил все известные в то время ему подвиды, формы и сорта. Таблиц было составлено много, конечно, материал огромный был. Он тогда же, ещё в Саратове, пристегнул к злакам и бобовые - различные горохи, вики, бобы, фасоли и т.д. - и ещё какие-то культурные растения. И оказалась в очень многих случаях параллельность у очень многих видов. Конечно, у каждого семейства, рода, вида растений все признаки имели свои особенности, свою форму, свой способ выражения. Например, цвет семян от почти белого до почти чёрного варьировал почти у всех культурных растений. Значит, ежели у лучше изученных злаков с огромным количеством уже известных, изученных сортов и форм описано несколько сот различных признаков, а у других, менее изученных или диких родственников культурных видов многих признаков нет, то их можно, так сказать, предсказать. Они будут-таки найдены на соответствующем большом материале.

Вавилов показал, что в общем и целом наследственная изменчивость всех растений в очень сильной степени варьирует параллельно. Он назвал это гомологическими рядами изменчивости растений. И указал, что чем ближе виды друг к другу, тем больше эта гомология рядов изменчивости признаков. Целый ряд разных общих закономерностей был выявлен на этих гомологических рядах наследственной изменчивости растений. И это обстоятельство было взято Вавиловым в качестве одной из важнейших основ дальнейшей селекции и поисков хозяйственно полезных признаков у вводимых в культуру растений. Изучение гомологических рядов наследственной изменчивости прежде всего у культурных растений, затем у домашних животных является теперь уже само собой разумеющимся, одной из основ дальнейшей селекции нужных человеку сортов тех или иных видов изучаемых растений. Это было, может быть, одно из первых крупных достижений Вавилова мирового масштаба, которое очень быстро и создало ему мировое имя. Имя ежели не первого и лучшего, то одного из первых и лучших прикладных ботаников в мире.

Параллельно с этим Вавилов совершил по всему миру - по всей Европе, большей части Азии, по значительной части Африки, по Северной, Центральной и Южной Америке - большое количество экспедиций со сбором огромного материала, в основном по культурным растениям. В 20-м году, по-моему, Вавилов был сделан директором Бюро по прикладной ботанике и новым культурам. Это Бюро было несколько изменено и превращено в Институт по прикладной ботанике и новым культурам, потом в Институт прикладной ботаники, генетики и селекции растений. А к концу 30-х годов он стал уже Всесоюзным институтом растениеводства. Это название и до сих пор сохранилось, хотя мировой удельный вес его после гибели Вавилова, конечно, сильно упал. Но всё-таки многие вавиловские традиции и до сих пор поддерживаются, и часть огромной мировой живой коллекции сортов, подвидов и форм культурных растений буквально из всех групп культивируемых на земном шаре растений сохраняется в Пушкине, бывшем Детском Селе, бывшем Царском Селе. Это живой музей, каждый год пересевающийся заново, созданный Вавиловым. То же и на бесчисленных опытных станциях, разбросанных по всему Советскому Союзу.

Во время своих многочисленных поездок Вавилов опять-таки умудрился не потонуть в огромном материале, в данном случае уже географическом многообразии форм различных видов культурных растений. Он наносил всё на карты большого масштаба разноцветными карандашами, сперва играя, как малые дети, в географические карты, а потом все это переводя в сравнительно простые небольшие карты с чёрными значками различного типа для разных форм культурных растений. Так он обнаружил в мире, на земном шаре, в биосфере нашей планеты, несколько центров многообразия культурных растений . И показал, просто на картах, расползание, распространение на Земле не только отдельных видов, но определённых групп видов, окультуренных, по-видимому, впервые в определенном месте, ну, скажем, в Северном или Среднем Китае или в горной части Северной Африки, или, скажем, в районе Перу, в Южной Америке, в горах, в Андах. Оттуда обыкновенно не один вид каких-нибудь культурных растений, а группа хозяйственно друг с другом связанных видов, возникших как культурные растения и прижившихся как культурные растения в определённом месте, расползались по Земле. Некоторые недалеко, на небольшое расстояние, а другие завоевали полмира, как говорится, вроде той же пшеницы или гороха.

Вавилов, таким образом, установил центры многообразия и происхождения различных форм культурных растений в разных местах земного шара. И создал целую теорию происхождения культурных растений в различные эпохи древнейшего и древнего мира. Это было вторым большим достижением Вавилова, опять-таки мировым. Сейчас невозможно дальнейшее развитие истории мирового земледелия и истории очагов происхождения культурных растений без созданного Вавиловым фундамента. Существуют попытки, так сказать, некоторой реформы и видоизменения вавиловских воззрений, но можно сказать, что это частности по сравнению с общей мировой картиной, созданной Вавиловым.

Значит, я перечислил уже три огромных достижения: иммунитет растений, закон гомологических рядов и теория центров земледелия и возникновения различных форм культурных растений. Пожалуй, последнее, что хочется назвать из общих достижений Вавилова, это большое количество его работ и усилий, главным образом усилий, уже в смысле пропаганды на различных конгрессах, международных и всесоюзных, написание статей научно-популярных по проблеме продвижения земледелия на север в первую очередь и в области, занятые пустынями и пустошами, соединенное с охраной природы в совершенно современном и даже предназначенном для ближайшего будущего смысле: продвижение культуры вместе с разумным отношением к сообществам живых организмов биосферы. Вот в этих направлениях Вавилов является совершенно исключительным, я бы сказал, исключительно крупным ученым в мировом масштабе».

МУТАЦИОННАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ

План

Отличие мутаций от модификаций.

Классификация мутаций.

Закон Н.И.Вавилова

Мутации. Понятие мутации. Мутагенные факторы.

Мутации – это внезапные, стойкие,естественные или искусственные изменения генетического материала, возникающие под действием мутагенныхфакторов .

Виды мутагенных факторов:

А) физические – радиация, температура, электромагнитные излучения.

Б) химические факторы – вещества, которые вызывают отравление организма: алкоголь, никотин, формалин.

В) биологические - вирусы, бактерии.

Отличие мутаций от модификаций

Классификация мутаций

Существует несколько классификаций мутаций.

I Классификация мутаций по значению: полезные, вредные, нейтральные.

Полезные мутации приводят к повышенной устойчивости организма и являются материалом для естественного и искусственного отбора.

Вредные мутации снижают жизнеспособность и приводят к развитию наследственных заболеваний: гемофилия, серповидная клеточная анемия.

II Классификация мутаций по локализации или месту возникновении: соматические и генеративные.

Соматические возникают в клеткахтела и затрагивают лишь часть тела, при этом развиваются особи мозаики: разные глаза, окраска волос. Эти мутации наследуются только при вегетативном размножении (у смородины).

Генеративные– происходят в половых клетках или в клетках, из которых образуются гаметы. Они делятся на ядерные и внеядерные (митохондриальные, пластидное).

III Мутации по характеру изменения генотипа: хромосомные, геномные, генные.

Генные (или точковые) не видны в микроскоп, связаны с изменением структуры гена. Эти мутации происходят в результате потери нуклеотида, вставки или замены одного нуклеотида другим. Эти мутации приводят к генным болезням: дальтонизму, фенилкетонурии.

Хромосомные (перестройки ) связаны с изменением структуры хромосом. Может произойти:

Делеция: - потеря участка хромосомы;

Дупликация – удвоение участка хромосомы;

Инверсия – поворот части хромосомы на 180 0 ;

Транслокация – обмен участками негомологичных хромосом и слияние двух негомологичных хромосом в одну.

Причины хромосомных мутаций : возникновение двух или более разрывов хромосом с последующим их соединением, но в неправильном порядке.

Геномные мутации приводят к изменению числа хромосом. Различают гетероплоидию и полиплоидию.

Гетероплоидия связана с изменением числом хромосом, на нескольких хромосомах – 1.2.3. Причины : не расхождение хромосом в мейозе:

- Моносомия – уменьшением числа хромосом на 1 хромосому. Общая формула хромосомного набора 2n-1.

- Трисономия – увеличение числа хромосом на 1. Общая формула 2n+1 (47 хромосом Синдром Кланфейтера; трисономия по 21 паре хромосом – синдром Дауна (признаки множественные врожденные пороки, снижающие жизнеспособность организма и нарушение умственного развития).

Полиплодия – кратное изменение числа хромосом. У полиплоидных организмов гаплоидный (n) набор хромосом в клетках повторяется не 2 раза, как у диплоидных, а 4-6 раз, иногда значительно больше – до 10-12 раз.

Возникновение полиплоидов связано с нарушением митоза или мейоза. В частности, не расхождение гомологичных хромосом в мейозе приводит к формированию гамет с увеличенным числом хромосом. У диплоидных организмов в результате такого процесса могут образовываться диплоидные (2n) гаметы.

Широко встречается у культурных растений: гречихи, подсолнуха и т.д., а так же у дикорастущих.

Закон Н.И.Вавилова (закон гомологичных рядов наследственной изменчивости).

/С давних времен исследователи наблюдали существование сходных признаков у разных видов и родов одного семейства, например дыни, похожие на огурцы, или арбузы, похожие на дыни. Эти факты легли в основу закона гомологических рядов в наследственной изменчивости./

Множественный аллелизм. Параллельная изменчивость . Ген может находиться более чем в двух состояниях. Разнообразие аллелей одного гена получило название множественного аллелизма . Разные аллели определяют разную степень одного и того же признака. Чем больше аллелей несут особи популяций, тем более пластичен вид, лучше приспособлен к меняющимся условиям среды обитания.

Множественный аллелизм лежит в основе параллельной изменчивости – явления, при котором возникают сходные признаки у разных видов и родов одного семейства. Систематизировал факты параллельной изменчивости Н.И.Вавилов./

Н.И.Вавилов сравнивал виды семейства Злаки. Он выяснил, что если мягкая пшеница имеет формы озимые и яровые, остистые и безостые, то такие же формы обязательно обнаруживаются и у твердой пшеницы. Более того, состав признаков. По которым различаются формы внутри вида и рода, оказывается часто таким же в других родах. Например, формы ржи и ячменя повторяют формы разных видов пшеницы, причем образуя те же параллельные, или гомологичные ряды наследственной изменчивости.

Систематизация фактов позволила Н.И.Вавилову сформулировать закон гомологичных рядов в наследственной изменчивости (1920г): виды и роды, генетически близкие, характеризуются сходными рядами наследственной изменчивости с такой правильностью. Что, зная ряд форм в пределах одного вида, можно предвидеть нахождение параллельных форм у других видов и родов.

Гомологичность наследственных признаков близких видов и родов объясняется гомологичностью их генов, так как они произошли от одного вида-родоначальника. Кроме того, мутационный процесс у генетически близких видов протекает сходно. Поэтому у них возникают сходные серии рецессивных аллелей и в результате – параллельные признаки.

Вывод из закона Вавилова : каждый вид имеет определенные границы мутационной изменчивости. К изменениям, выходящим за пределы спектра наследственной изменчивости вида, никакой мутационный процесс привести не может. Так, у млекопитающих мутации могут изменить цвет шерсти от черного к бурому, рыжему, белому, может возникнуть полосатость, пятнистость, но возникновение зеленой окраски исключено.

Закон гомологических рядов Вавилова

Важным теоретическим обобщением исследований Н. И. Вавилова является разработанное им учение о гомологических рядах. Согласно сформулированному им закону гомологических рядов наследственной изменчивости, не только близкие в генетическом отношении виды, но и роды растений образуют гомологические ряды форм, т. е. в генетической изменчивости видов и родов существует определенный параллелизм. Близкие виды благодаря большому сходству их генотипов (почти одинаковому набору генов) обладают сходной наследственной изменчивостью. Если все известные вариации признаков у хорошо изученного вида расположить в определенном порядке, то и у других родственных видов можно обнаружить почти все те же вариации изменчивости признаков. Например, приблизительно одинакова изменчивость остистости колоса у мягкой, твердой пшеницы и ячменя.

Трактовка Н.И.Вавилова. Виды и роды генетически близкие характеризуются сходными рядами наследственной изменчивости, с такой правильностью, что, зная ряд форм в пределах одного вида можно предвидеть нахождение параллельных форм у других видов и родов. Чем ближе родство, тем полнее сходство в рядах изменчивости.

Современная трактовка закона

Родственные виды, роды, семейства обладают гомологичными генами и порядками генов в хромосомах, сходство которых тем полнее, чем эволюционно ближе сравниваемые таксоны. Гомология генов у родственных видов проявляется в сходстве рядов их наследственной изменчивости (1987 г.).

Значение закона

1. Закон гомологических рядов наследственной изменчивости позволяет находить нужные признаки и варианты в почти бесконечном многообразии форм различных видов как культурных растений и домашних животных, так и их диких родичей.

2. Он дает возможность успешно осуществлять поиск новых сортов культурных растений и пород домашних животных с теми или иными требуемыми признаками. В этом заключается огромное практическое значение закона для растениеводства, животноводства и селекции.

3. Его роль в географии культурных растений сопоставима с ролью Периодической системы элементов Д. И. Менделеева в химии. Применяя закон гомологических рядов, можно установить центр происхождения растений по родственным видам со сходными признаками и формами, которые развиваются, вероятно, в одной и той же географической и экологической обстановке.

Билет 4

Наследование признаков при расхождении половых хромосом(первичное и вторичное нерасхождение Х-хромосом у дрозофиллы)

Как отмечалось ранее, при скрещивании белоглазой самки дрозофилы с красноглазым самцом вF1 все дочери имеют красные глаза, а у всех сыновей, получающих свою единственную Х -хромосому от матери, глаза белые. Однако иногда в таком скрещивании проявляются единичные красноглазые самцы и белоглазые самки, так называемые исключительные мухи с частотой 0,1-0,001%. Бриджес предположил, что появление таких «исключительных особей» объясняется тем, что у их матери во время мейоза обе Х-хромосомы попали в одно яйцо, т.е. произошло нерасхождение Х -хромосом. Каждое из таких яиц может быть оплодотворено либо спермием с Х -хромосомой, либо Y -хромосомой. В результате может образоваться 4 типа зигот: 1) с тремя Х -хромосомами –ХХХ ; 2) с двумя материнскими Х -хромосомами и Y -хромосомойХХY ; 3) с одной отцовской Х -хромосомой; 4) без Х -хромосомы, но с Y –хромосомой.

ХХY являются нормальными плодовитыми самками. ХО -самцы, но стерильны. Это показывает, что у дрозофилы Y -хромосома не содержит генов, определяющих пол. При скрещивании ХХY самок с нормальными красноглазыми самцами (XY ) Бриджес обнаружил среди потомства 4% белоглазых самок и 4% красноглазых самцов. Остальная часть потомства состояла из красноглазых самок и белоглазых самцов. Появление подобных исключительных особей автор объяснил вторичным нерасхождением Х -хромосом в мейозе, потому что самки, взятые в скрещивании (XXY ), возникли вследствие первичного нерасхождения хромосом. Вторичное нерасхождение хромосом у таких самок в мейозе наблюдается в 100 раз чаще, чем первичное.

У ряда других организмов, в том числе у человека, также известно нерасхождение половых хромосом. Из 4-х типов потомков, получающихся при нерасхождении Х -хромосом у женщин, особи, не имеющие ни одной Х -хромосомы, погибают в течение эмбрионального развития. Зиготы ХХХ развиваются у женщин, у которых чаще обычного встречаются умственные дефекты и бесплодие. Из зигот ХХY развиваются неполноценные мужчины – синдром Клайнфельтера – бесплодие, умственная отсталость, евнухоидное телосложение. Потомки с одной Х -хромосомой чаще погибают в эмбриональном развитии, редкие выжившие – женщины с синдромом Шерешевского-Тернера. Они низкого роста, инфантильны, бесплодны. У человека Y -хромосомы содержат гены, определяющие развитие организма мужского пола. При отсутствии Y -хромосомы развитие идёт по женскому типу. Нерасхождение половых хромосом у человека происходит чаще, чем у дрозофилы; в среднем на каждые 600 родившихся мальчиков приходится один с синдромом Клайнфельтера.

Разделы: Биология

Задачи урока

1. Познакомить учащихся с формами наследственной изменчивости, их причинами и влиянием на организм. Развить у школьников умение классифицировать формы изменчивости, сравнивать их друг с другом; приводить примеры, иллюстрирующие проявление каждой из них;
2. Сформировать знания о видах мутаций;
3. Сформулировать закон гомологических рядов и объяснить его значение;
4. Убедить старшеклассников в том, что мутационный процесс очень важен для эволюции органического мира и селекционной работы человека.

Демонстрации

• Схема различных типов хромосомных мутаций.
• Схема полиплоидизации.
• Гомологические ряды в наследственной изменчивости.

Термины Генотипическая изменчивость, мутация, генные мутации, геномные мутации, хромосомные мутации:

• инверсия;
• делеция;
• дупликация;
• транслокация.

Задания для учащихся:

1. Сформулировать закон гомологических рядов и привести примеры.
2. Познакомиться с биографией Н.И. Вавилова и знать его основные научные открытия.
3. Составить таблицу "Формы изменчивости"

1. Организационный момент.
2. Проверка знаний и умений.

Фронтальная работа

1. Что изучает генетика?
2. Что означает термин наследственность?- изменчивость?
3. Какие формы изменчивости вам известны?
4. Что означает норма реакции?
5. В чем проявляются закономерности модификационной изменчивости?
6. Как изменение условий сказывается на количественных и качественных признаках? Приведите примеры
7. Что такое норма реакции? Почему разнообразие качественных признаков в малой степени зависит от влияния условий среды?
8. Какое практическое значение в сельском хозяйстве имеет значение нормы реакции животных и растений?

Индивидуальная работа на компьютере - тестовая работа

Заполните схему:

Работа учащихся на компьютерах с приложением 1 . (В течении урока выполняются задания 1-5).

1. Изучение нового материала

В понятие наследственной изменчивости входят генотипическая и цитоплазматическая изменчивость. Первая делится на мутационную, комбинативную, соотносительную. Комбинативная изменчивость возникает при кроссинговере, независимом расхождении хромосом в мейозе и случайном слиянии гамет при половом размножении. В состав мутационной изменчивости входят геномные, хромосомные и генные мутации. Термин мутация был введен в науку Г. де Фризом. Его биография и основные научные достижения располагаются в разделе. Геномные мутации связаны с возникновением полиплоидов и анэуплоидов. Хромосомные мутации определяются межхромосомными изменениями - транслокацией или внутрихромосомными перестройками: делецией, дупликацией, инверсией. Генные мутации объясняются изменениями в последовательности нуклеотидов: увеличением или уменьшением их числа (делеция, дупликация), вставкой нового нуклеотида или поворотом участка внутри гена (инверсия). Цитоплазматическая изменчивость связана с ДНК, которая находится в пластидах и митохондриях клетки. Наследственная изменчивость родственных видов и родов подчиняется закону гомологических рядов Вавилова.

Модификационная изменчивость отражает изменения фенотипа, не затрагивая генотипа. Противоположной ей является другая форма изменчивости - генотипическая, или мутационная (по Дарвину - наследственная, неопределенная, индивидуальная), меняющая генотип. Мутация - стойкое наследственное изменение генетического материала.

Отдельные изменения генотипа называются мутациями .

Понятие о мутациях было введено в науку голландцем де Фризом. Мутации - это наследственные изменения, приводящие к увеличению или уменьшению количества генетического материала, к изменению нуклеотидов или их последовательности.

Классификация мутаций

• Мутации по характеру проявления: Доминантные,рецессивные.
• Мутаций по месту их возникновения: соматические, генеративные.
• Мутации по характеру появления: спонтанные, индуцированные.
• Мутации по адаптивному значению: полезные, вредные, нейтральные. (Летальные, полулетальные.)

Большинство возникающих мутаций рецессивны и неблагоприятны для организма, даже могут вызвать его гибель. В сочетании с аллельным доминантным геном рецессивные мутации не проявляются фенотипически. Мутации имеют место в половых и в соматических клетках. Если мутации происходят в половых клетках, то они называются генеративными и проявляются в том поколении, которое развивается из половых клеток. Изменения в вегетативных клетках называются соматическими мутациями. Такие мутации приводят к изменению признака только части организма, развивающегося из измененных клеток. У животных соматические мутации не передаются последующим поколениям, поскольку из соматических клеток новый организм не возникает. Иначе у растений: в гибридных клетках растительных организмов репликация и митоз могут осуществляться в разных ядрах несколько по-разному. На протяжении ряда клеточных генераций происходит потеря отдельных хромосом и отбираются определенные кариотипы, способные сохраняться в течение многих поколений.

Различают несколько типов мутаций по уровню возникновения:

1. Геномные мутации- изменение плоидности, т.е. числа хромосом (численные хромосомные аберрации), встречающиеся особенно часто у растений;
2. Хромосомные мутации - изменения структуры хромосом (структурные хромосомные аберрации);
3. Генные мутации - изменения в отдельных генах;

Геномные мутации

Полиплоидия - кратное увеличение числа хромосом.
Анэуплоидия - утеря или появление лишних хромосом в результате нарушения мейоза.

Возникают вследствие изменения числа или структуры хромосом. Изменения плоидности наблюдаются при нарушениях расхождения хромосом.

Хромосомные болезни

• Генеративные мутации
• ХХУ; ХУУ- синдром Клайнфельтера.
• ХО- синдром Шершевского-Тернера.

Аутосомные мутации

• Синдром Патау (по 13 хромосоме).
• Синдром Эдвардса (по 18 хромосоме).
• Синдром Дауна (по 21 хромосоме).

Синдром Кляйнфельтера.

ХХY и XXXY – синдром Кляйнфельтера. Частота встречаемости 1:400 – 1:500. Кариотип – 47, XXY, 48, XXXY и др. Фенотип мужской. Женский тип телосложения, гинекомастия. Высокий рост, относительно длинные руки и ноги. Слабо развит волосяной покров. Интеллект снижен.

Синдром Шершевского-Тернера

X0 – синдром Шерешевского -Тернера (моносомия Х). Частота встречаемости 1:2000 – 1:3000. Кариотип 45,Х. Фенотип женский. Соматические признаки: рост 135 – 145 см, крыловидная кожная складка на шее (от затылка к плечу), низкое расположение ушей, недоразвитие первичных и вторичных половых признаков. В 25% случаев имеются пороки сердца и аномалии работы почек. Интеллект страдает редко.

Синдром Патау - Трисомия по 13-й хромосоме (синдром Патау) обнаруживается у новорожденных с частотой около 1:5000 - 1:7000 и связана с широким спектром пороков развития. Для СП характерны множественные врожденные пороки развития головного мозга и лица. Это группа ранних нарушений формирования головного мозга, глазных яблок, костей мозговой и лицевой частей черепа. Окружность черепа обычно уменьшена. Лоб скошенный, низкий; глазные щели узкие, переносье запавшее, ушные раковины низко расположенные и деформированные. Типичный признак СП - это расщелины верхней губы и неба.

Синдром Дауна - Болезнь, обусловленная аномалией хромосомного набора (изменением числа или структуры аутосом), основными проявлениями которой являются умственная отсталость, своеобразный внешний облик больного и врожденные пороки развития. Одна из наиболее распространенных хромосомных болезней, встречается в среднем с частотой 1 на 700 новорожденных. На ладони часто обнаруживают поперечную складку

Хромосомные мутации

Хромосомных мутаций, связанных с изменением структуры хромосом, известно несколько типов:

• делеция - выпадение участка хромосомы;
• дупликация - удвоение участка хромосомы;
• инверсия - поворот участка хромосомы на 180 градусов;
• транслокация - перенос участка хромосомы на другую хромосому.
• транспозиция - перемещения в одной хроосоме.

При делеции и дупликации происходит изменение количества генетического материала. Фенотипически они проявляются в зависимости от того, насколько велики соответствующие участки хромосом и содержат ли они важные гены. Дупликации могут привести к возникновению новых генов. При инверсиях и транслокациях количество генетического материала не изменяется, но меняется его расположение. Такие мутации также играют важную роль, поскольку скрещивание мутантов с исходными формами затруднено, а их гибриды F1 чаще всего стерильны.

Делеции. У человека в результате делеции:

• синдром Вольфа- утрачен участок в большой хромосоме 4 –
• синдром “кошачьего крика”- при делеции в хромосоме 5 . Причина: хромосомная мутация; потеря фрагмента хромосомы в 5-й паре.
  Проявление: неправильное развитие гортани, крики, подобные кошачьим, I раннем детском возрасте, отставание в физическом и умственном развитии

Инверсии

• Это изменение структуры хромосомы, вызванное поворотом на 180° одного из внутренних её участков.
• Подобная хромосомная перестройка - следствие двух одновременных разрывов в одной хромосоме.

Транслокации

• В ходе транслокации происходит обмен участками негомологичных хромосом, но общее число генов не изменяется.

Замена оснований

1. фенилкетонурия. Проявление: нарушение расщепления фенилаланина; этим обусловлено слабоумие, вызываемое гиперфенилаланинемией. При своевременно назначенной и соблюдаемой диете (питание, обедни фенилаланином) и применении определенных медикаментов, клинические проявления этого заболевания практически отсутствуют
2. серповидно- клеточная анемия.
3. синдром Морфана.

Генные (точечные) мутации связаны с изменениями в последовательности нуклеотидов. Нормальный ген (свойственен дикому типу) и возникшие из него мутантные гены называются аллелями.

При генных мутациях происходят следующие структурные изменения:

Генная мутация

Например, серповидноклеточная анемия представляет собой результат замены одного основания в b-цепи глобина крови (аденин заменяется тимином). При делеции и дупликации сдвигается последовательность триплетов и возникают мутанты со “сдвигом рамки”, т.е. смещениями границ между кодонами - с места мутации изменяются все последующие аминокислоты.

Первичная структура гемоглобина здоровых (1) и больных серповидно-клеточной анемией (2).

1. - вал- гис-лей-тре – про-глут. к-та- глу-лиз
2. - вал- гис-лей-тре – валин - глу-лиз

Мутация в гене бета-гемоглобина

Синдром Морфана

Высокий выброс адреналина, характерный для заболевания, способствует не только развитию сердечно-сосудистых осложнений, но и появлению у некоторых лиц особой силы духа и умственной одаренности. Способы лечения неизвестны. Считают, что ею болели Паганини, Андерсен, Чуковский

Гемофилия

Мутагены- факторы, вызывающие мутации: биологические, химические физические.

Экспериментально частоту мутаций можно увеличить. В природных условиях мутации происходят при резких изменениях температуры, под влиянием ультрафиолетового излучения и по другим причинам. Однако в большинстве случаев истинные причины мутаций остаются неизвестными. В настоящее время разработаны методы, позволяющие увеличить число мутаций искусственными средствами. Впервые резкое повышение числа возникающих наследственных изменений было получено под влиянием лучей Рентгена.

• Физические факторы (различные виды ионизирующей радиации, ультрафиолетовое излучение, лучи Рентгена)
• Химические факторы (инсектициды, гербициды, свинец, наркотики, алкоголь, некоторые лекарственные препараты и др.вещества)
• Биологические факторы (вирусы оспы, ветряной оспы, эпидемического паротита, гриппа, кори, гепатита и др.)

Евгеника.

Евгеника – наука об улучшении породы человечества.

Евгеника в переводе с греческого – рождение лучших. Эта скандальная наука ищет пути улучшения наследственных качеств человека, используя генетические принципы. Ей всегда было трудно оставаться чистой наукой: за ее развитием пристально следила политика, распоряжавшаяся ее плодами по-своему.

В древней Спарте селекцию людей проводили более кардинально, уничтожая младенцев, не обладающих физическими качествами, необходимыми для будущего воина. Отцом же евгеники, поставившей ее на научную основу, стал Френсис Гальтон в 1869 году. Проанализировав родословные сотни талантливых людей, он пришел к выводу: гениальные способности наследуются.

Сегодня евгеника направлена на искоренение в человеческом роде наследственных заболеваний. Любой биологический вид будет находится на грани уничтожения, если его существование вступает в противоречие с природой. Почти половина новорожденных из тысячи рождается с какой-либо наследственной патологией. В мире в год появляется на свет 2 миллиона таких детей. Среди них - 150 тысяч с синдромом Дауна. Давно всем известно, что легче предупредить рождение ребенка, чем бороться с недугами. Но такие возможности появились только в наше время. Дородовая диагностика и генетическое консультирование помогает решить проблему о целесообразности родов.

Современные возможности медико-генетического консультирования позволяют определить во время планирования беременности риск наследственных заболеваний.

Николай Иванович Вавилов

Николай Иванович Вавилов (1887–1943) – русский ботаник, генетик, растениевод, географ. Сформулировал закон гомологических рядов наследственной изменчивости. Создал учение о центрах происхождения культурных растений.

Русским ученым Н. И. Вавиловым была установлена важная закономерность, известная под названием закона гомологических рядов в наследственной изменчивости: виды и рода, генетически близкие (связанные друг с другом единством происхождения), характеризуются сходными рядами в наследственной изменчивости. На основе этого закона можно предвидеть нахождение сходных изменений у родственных видов и родов. Им составлена таблица гомологических рядов в семействе

злаков. У животных также проявляется эта закономерность: например, у грызунов существуют гомологические ряды по окраске шерсти.

Закон гомологических рядов

Изучая наследственную изменчивость культурных растений и их предков Н.И. Вавилов сформулировал закон гомологических рядов: “Виды и роды, генетически близкие, характеризуются сходными рядами наследственной изменчивости с такой правильностью, что зная ряд форм в пределах одного вида, можно предвидеть нахождение параллельных форм у других видов и родов.”

На примере семейства злаковых, Вавилов показал, что сходные мутации обнаруживаются у целого ряда видов этого семейства. Так, черная окраска семян встречается у ржи, пшеницы, ячменя, кукурузы и других, за исключением овса, пырея, проса. Удлиненная форма зерна – у всех изученных видов. У животных также встречаются сходные мутации: альбинизм и отсутствие шерсти у млекопитающих, короткопалость у крупного рогатого скота, овец, собак, птиц. Причина появления сходных мутаций – общность происхождения генотипов.

Таким образом, обнаружение мутаций у одного вида дает основание для поисков сходных мутаций у родственных видов растений и животных.

Закон гомологических рядов

1. Какие мутантные формы должны возникнуть у близкородственных видов?
2. Кто является основателем закона гомологических рядов?
3. Как гласит закон?

Домашнее задание.

1. Параграф 24
2. Найти примеры мутаций в природе.

Мутации, возникающие в естественных условиях без воздействия на организм различных факторов, называются спонтанными. Главной особенностью проявления спонтанных мутаций является то, чтогенетически близкие виды и роды характеризуются наличием похожих форм изменчивости. Закономерность о наличии гомологических рядов в наследственной изменчивости установил выдающийся генетик и селекционер, академик Н.И. Вавилов (1920 г). Он выявил, что гомологические ряды имеются не только на видовом и родовом уровнях у растений, но и могут также встречаться у млекопитающих и у человека.

Сущность закона заключается в том, что генетически близкие роды и виды характеризуются гомологическими (сходными) рядами в наследственной изменчивости . В основе схожей генотипической изменчивости лежит аналогичный генотип у близкородственных форм (т. е. набор генов, их положение в гомологичных локусах). Поэтому, зная формы изменчивости, например, ряд мутаций у видов в пределах одного рода, можно предположить наличие таких же мутаций у других видов данного рода или семейства. Сходные мутации у генетически родственных видов Н.И. Вавилов назвал гомологическими рядами в наследственной изменчивости. Примеры :

1) представители семейства злаков имеют сходный генотип. В пределах родов данного семейства (у пшеницы, ржи, овса и др.) наблюдаются сходные мутации. К ним можно отнести следующие: голозернистость, безостость, полегаемость, различная консистенция и окраска зерна и т.д. Особенно часто встречаются безостые формы пшеницы, ржи, овса, риса;

2) у человека и млекопитающих встречаются сходные мутации: короткопалость (овцы, человек), альбинизм (крысы, собаки, человек), сахарный диабет (крысы, человек), катаракта (собаки, лошади, человек), глухота (собаки, кошки, человек) и др.

Закон гомологических рядов наследственной изменчивости универсален. Медицинская генетика использует этот закон для изучения болезней у животных и разработки способов их лечения применительно к человеку. Установлено, что онкогенные вирусы передаются через половые клетки, встраиваясь в их геном. При этом у потомков возникают созаболевания, сходные с родительскими. Изучена последовательность нуклеотидов в ДНК у многих близкородственных видов, и степень сходства составляет более 90 %. Это означает, что однотипные мутации можно ожидать у родственных видов.

Закон имеет широкое применение в селекции растений. Зная характер наследственных изменений у одних сортов, можно предвидеть сходные изменения у родственных им сортов, воздействуя на них мутагенами или с помощью генной терапии. Так можно вызвать у них полезные изменения.

Модификационная изменчивость (по Ч. Дарвину – определенная изменчивость) – это изменения фенотипа под действием факторов внешней среды, которые не наследуются, и генотип остается неизменным.

Изменения фенотипа под влиянием факторов внешней среды у генетически идентичных особей, называются модификациями . Модификации иначе называют изменениями степени выраженности признака. Появление модификаций связано с тем, что факторы среды (температура, свет, влага и др.) воздействуют на активность ферментов и в определенных пределах изменяют течение биохимических реакций. Модификационная изменчивость носит приспособителоьный характер, в отличие от мутационной изменчивости.

Примеры модификаций:

1) стрелолист имеет 3 типа листьев, различающиеся по форме, в зависимости от действия экологического фактора: стреловидные, располагающиеся над водой, овальные – на поверхности воды, линейные – погружены в воду;

2) у гималайского кролика на месте сбритой белой шерсти при помещении его в новые условия (температура 2 С) отрастает черная шерсть;

3) при использовании определенных видов кормов масса тела и удойность коров значительно увеличиваются;

4) листья ландыша на глинистых почвах широкие, темно-зеленые, а на бедных песчаных – узкие и бледной окраски;

5) растения одуванчика, переселенные высоко в горы, или в области с холодным климатом, не достигают нормальных размеров, и вырастают карликовыми.

6) при избыточном содержании в почве калия рост растений усиливается, а если в почве много железа, то на белых лепестках появляется буроватый оттенок.

Свойства модификаций:

1) модификации могут возникать у целой группы особей, т.к. это групповые изменения степени выраженности признаков;

2) изменения носят адекватный характер, т.е. соответствуют виду и продолжительности воздействия определенного фактора среды обитания (температура, свет, влажность почвы и т.д.);

3) модификации образуют вариационный ряд, поэтому их относят к количественным изменениям признаков;

4) модификации имеют обратимый характер в пределах одного поколения, т. е. со сменой внешних условий у особей меняется степень выраженности признаков. Например, у коров с изменением кормления может измениться удой молока, у человека под влиянием ультрафиолетовых лучей появляется загар, веснушки и т. д.;

5) модификации не наследуются;

6) модификации носят адаптивный (приспособительный) характер, т. е. в ответ на изменение условий среды у особей проявляются фенотипические изменения, способствующие их выживанию. Например, домашние крысы адаптируются к ядам; у зайцев меняется сезонная окраска;

7) группируются вокруг среднего значения.

Под влиянием внешней среды, в большей степени, изменяются длина и форма листьев, рост, масса и др.

Однако под влиянием среды признаки могут изменяться в определенных пределах. Норма реакции – это верхняя и нижняя границы, в которых может изменяться признак. Эти пределы, в которых может изменяться фенотип, определяются генотипом. Пример 1 : надой молока от одной коровы составляет 4000–5000 л/год. Это свидетельствует о том, что в таких пределах наблюдается изменчивость данного признака, и норма реакции составляет 4000–5000 л/год. Пример 2 : если высота стебля высокорослого сорта овса варьирует от 110 до 130 см, то норма реакции данного признака равна 110–130 см.

Разные признаки обладают разной нормой реакции – широкой и узкой. Широкая норма реакции – длина листьев, масса тела, удойность коров и др. Узкая норма реакции – жирность молока, окраска семян, цветков, плодов и т. д. Количественные признаки обладают широкой нормой реакции, а качественные – узкой нормой реакции.

Статистический анализ модификационной изменчивости на примере числа колосков в колосе пшеницы

Поскольку модификация – это количественное изменение признака, то можно произвести статистический анализ модификационной изменчивости и вывести среднюю величину модификационной изменчивости, или вариационного ряда. Вариационный ряд изменчивости признака (т. е. количества колосков в колосьях) – расположение в ряд колосьев по возрастанию количества колосков. Вариационный ряд состоит из отдельных вариант (вариаций). Если подсчитать число отдельных вариант в вариационном ряду, то можно увидеть, что частота их встречаемости неодинакова. Варианты (вариации) – это число колосков в колосьях пшеницы (единичное выражение признака). Чаще всего встречаются средние показатели вариационного ряда (число колосков варьирует от 14 до 20). Например, в 100 колосьях нужно определить частоту встречаемости разных вариант. По результатам подсчетов видно, что чаще всего встречаются колосья со средним числом колосков (16–18):

В верхнем ряду показаны варианты – от наименьшей величины к большей. Нижний ряд – это частота встречаемости каждой варианты.

Распределение вариант в вариационном ряду можно показать наглядно с помощью графика. Графическое выражение изменчивости признака называется вариационной кривой , которая отражает пределы вариации и частоту встречаемости конкретных вариаций признака (рис. 36).

V

Рис . 36 . Вариационная кривая числа колосков в колосе пшеницы

Для того, чтобы определить среднюю величину модификационной изменчивости колосьев пшеницы, необходимо учесть следующие параметры:

Р – число колосьев с определенным количеством колосков (частота встречаемости признака);

n – общее число вариант ряда;

V – число колосков в колосе (варианты, образующие вариационный ряд);

М – средняя величина модификационной изменчивости, или среднее арифметическое вариационного ряда колосьев пшеницы определяется по формуле:

M=–––––––––– (средняя величина модификационной изменчивости)

2х14+7х15+22х16+32х17+24х18+8х19+5х20

M=–––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––– = 17, 1.

Средняя величина модификационной изменчивости имеет практическое применение при решении проблемы повышения продуктивности сельскохозяйственных растений и животных.